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admin@lbm-mg.comGenetica Molecular y Metabolopatías
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Genética Molecular
Consultora
Dra. Belén Elgoyhen
Investigadora del CONICET
Asesor
Dr. Alberto L. Dubrovsky
Profesor Adjunto Neurología UBA.
Neuromuscular
Estudios de ADN
- Ataxia Espinocerebelosa I (SCA I)
- Ataxia Espinocerebelosa II (SCA II)
- Ataxia Espinocerebelosa III (SCA III) (Enf.Machado Joseph)
- Ataxia Espinocerebelosa VI (SCA VI)
- Ataxia Espinocerebelosa VII (SCA VII)
- Ataxia de Friedreich
- Atrofia Muscular Espinal (Tipo I, II y III)
- Atrofia Dentorubro-Palidoluisiana (DRPLA)
- Distrofia Miotónica (Enfermedad de Steintert)
- Distrofia Muscular Fascioescapulohumeral
- Distrofia Muscularde Duchenne-Becker
a)PCR (sangre)
b)Linkage: detección de portadoras - Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Kennedy (Atrofia Muscular Espinal Hereditaria)
- Enfermedad de Huntington
- Enfermedad de Tay Sachs
- Estudios prenatales en microvellosidades coriónicas
- Fenilcetonuria (4 mutaciones)
- Neuropatía Tomaculosa (Predisposición a parálisis compresivas)
- Neurofibromatosis
- Síndrome de X frágil
Otros Estudios
- Banco de ADN
- Preparación de ADN
Los estudios son realizados en nuestros laboratorios o bien a través de convenios con centros de excelencia en los Estados Unidos
Metabolopatías
Director de LBM
Mauricio Grosman, Ph.D
Las enfermedades metabólicas son clínicamente difíciles de diferenciar entre sí, ya que presentan síntomas comunes haciéndose imprescindible una apropiada batería de exámenes de laboratorio.La adecuada selección de los tests es fundamental para tener éxito en la individualización del problema.
Estudios Efectuados
- Acidos grasos cadena larga
- Acidos orgánicos en orina
- Acido orótico
- Acil carnitinas
- Acido metil malónico
- Aminoácidos en sangre-cuantitativo
- Aminoácidos en orina-cuantitativo
- Aminoácidos en LCR-cuantitativo
- Biotinidasa
- Carnitina total, libre y esterificada
- Estudio de enzimas en suero
- Estudio de enzimas en glóbulos rojos
- Fenilalanina
- Homocisteína plasmática
- Monosacáridos en orina
- Mucopolisacáridos en orina/Screening
- Mucopolisacáridos en orina (TLC)
- Oligosacáridos en orina (TLC)
- Screening metabólico en orina
- Screening neonatal suplementario
- Screening PKU (fenilcetonuria) + TSH
El estudio metabólico incluye además una batería de estudios básicos
- Hemograma
- Recuento de Plaquetas
- Amonio
- Beta Hidroxibutírico
- Lactato
- GOT
- GPT
- Fosfatasa alcalina
- Acido úrico
- Glucosa
- Urea
- Aldolasa
- CPK
- Sodio
- Potasio
- Cloruro
- Anion Gap
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